“產(chǎn)前親子鑒定”，也稱胚胎期親子鑒定、胎兒親子鑒定，是指利用基因技術(shù)鑒定胎兒遺傳意義上的父親。產(chǎn)前親子鑒定的樣本為孕婦羊水、胎兒絨毛、胎兒臍靜脈血。這些樣本中含有胎兒細(xì)胞，從中提取胎兒DNA，通過鑒定胎兒的DNA確認(rèn)父子關(guān)系。羊水樣本的采集主要采用羊水穿刺術(shù)，婦產(chǎn)科醫(yī)生在B超的監(jiān)測(cè)下從孕婦的腹壁內(nèi)抽出少量的羊水做為樣本。通常在孕期第16周后進(jìn)行。絨毛樣本的采集主要采用絨毛膜取樣術(shù)，抽出絨毛膜細(xì)胞組織(最終形成胎盤)的一小部分作為化驗(yàn)的樣本。通常在懷孕第10周-13周進(jìn)行。臍靜脈血樣本的采集采用胎兒臍靜脈穿刺術(shù)，在B超檢測(cè)下用帶芯穿刺針，穿刺宮內(nèi)胎兒臍靜脈，獲取了純胎血標(biāo)本。通常在懷孕晚期，一般在懷孕18周以后。羊水、絨毛、臍靜脈血的采集對(duì)孕婦和胎兒具有一定的危險(xiǎn)性，需要到專業(yè)的三甲婦產(chǎn)科醫(yī)院抽取，孕婦的懷孕狀況與健康狀態(tài)，都需要列入考慮。以羊水、絨毛、臍靜脈血為樣本的親子鑒定因采用侵入性取樣方法，穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、有一定幾率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，故又被稱為有創(chuàng)產(chǎn)前親子鑒定。

　　有創(chuàng)產(chǎn)前親子鑒定可以讓孕婦在懷孕早期明確胎兒的生物學(xué)父親，及時(shí)采取措施，對(duì)孕婦身體損傷小，避免家庭倫理道德方面的問題。但是不排除一些孕婦心理上不接受采集羊水、絨毛、臍靜脈血，還有一些孕婦的身體狀況不允許采集(毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等)。因此市場(chǎng)上有尋找更安全的替代鑒定樣本的需求。胎兒游離DNA在孕婦外周血漿中被發(fā)現(xiàn)，為產(chǎn)前親子鑒定提供了一種新的樣本來源。

　　1997年香港中文大學(xué)盧煜明(Dennis Lo)教授發(fā)現(xiàn)母體外周血漿中存在游離胎兒DNA，隨孕周增加穩(wěn)定存在，且隨孕婦分娩快速消失。后續(xù)研究表明，妊娠7周即可檢測(cè)到胎兒游離DNA，其濃度隨妊娠周次的增加而增加，且在晚孕階段還會(huì)有一個(gè)急劇增加的時(shí)期。分娩后胎兒游離DNA在產(chǎn)婦體內(nèi)被快速清除，大多數(shù)孕婦在產(chǎn)后2h血漿胎兒游離DNA已檢測(cè)不到。

　　因此可以采集一定妊娠周數(shù)孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，利用最新的DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，對(duì)結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。

　　通過這種方法獲得胎兒的DNA信息，當(dāng)然也可以用于親子鑒定。由于這種產(chǎn)前親子鑒定具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的特點(diǎn)，又被稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前親子鑒定。同時(shí)這種鑒定方式能保證99.9%以上的準(zhǔn)確性，適于大力推廣。