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現(xiàn)在在網(wǎng)上搜索“基因檢測(cè)”就會(huì)出現(xiàn)各種基因檢測(cè)產(chǎn)品，如乳腺癌基因檢測(cè)、糖尿病基因檢測(cè)，肥胖基因檢測(cè)、兒童天賦基因檢測(cè)等等。兒童天賦基因檢測(cè)在網(wǎng)上悄然流行，號(hào)稱可以檢測(cè)孩子能否在美術(shù)、音樂(lè)以及體育等項(xiàng)目中“天賦異稟”，從而對(duì)孩子定向培養(yǎng)，甚至還能預(yù)測(cè)孩子的性格甚至婚戀傾向。這種基因檢測(cè)價(jià)格不菲，只需提取孩子的唾沫即可檢測(cè)。不少對(duì)此基因檢測(cè)動(dòng)心的市民媽媽稱只要知道孩子的興趣天賦在哪，就能定項(xiàng)培養(yǎng)孩子，讓孩子少走彎路。專家稱這種檢測(cè)不客觀不靠譜。基因檢測(cè)目前在全球都還是科研起步階段，任何一項(xiàng)基因檢測(cè)，其科學(xué)性都是建立在大規(guī)模流行病調(diào)查及研究數(shù)據(jù)上，還沒(méi)有實(shí)例佐證哪個(gè)基因與天賦有關(guān)。
目前市場(chǎng)上銷售的商業(yè)性基因篩查產(chǎn)品主要來(lái)自三個(gè)渠道，一是類似于華大基因這種專門(mén)從事基因測(cè)序研究的機(jī)構(gòu)；二是一些知名的大型體檢機(jī)構(gòu)；三是部分醫(yī)院，還有一小部分來(lái)自保險(xiǎn)公司。有調(diào)查報(bào)告顯示，我國(guó)有70%左右的基因檢測(cè)公司和沒(méi)有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過(guò)度夸大了基因檢測(cè)的功能，公司素質(zhì)參差不齊；行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。目前，我國(guó)對(duì)于基因檢測(cè)還缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，這也是導(dǎo)致市場(chǎng)混亂的原因之一。據(jù)悉，目前CFDA和衛(wèi)生部臨檢中心正在制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)則，未來(lái)這一市場(chǎng)將得到規(guī)范。
作為基因檢測(cè)的重要一環(huán)，檢測(cè)結(jié)果的解讀不可或缺。由于基因檢測(cè)的專業(yè)性非常強(qiáng) ，檢測(cè)報(bào)告里往往全是生物學(xué)術(shù)語(yǔ)，普通人很難看懂。據(jù)媒體報(bào)道，武漢一名白領(lǐng)女性花費(fèi)4萬(wàn)元做了癌癥基因風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)后，卻找不到可以解讀檢測(cè)報(bào)告的人，相當(dāng)于4萬(wàn)元買了本“天書(shū)”。基因檢測(cè)對(duì)人才要求極高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專業(yè)素質(zhì)，又要對(duì)基因檢測(cè)有深度了解。他透露，全國(guó)醫(yī)療界目前能解讀基因測(cè)序結(jié)果的人才不足5%。據(jù)了解，目前國(guó)內(nèi)沒(méi)有遺傳咨詢師的專業(yè)教育，只有部分專業(yè)檢測(cè)公司組建了咨詢團(tuán)隊(duì)。
2016年10月25日衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見(jiàn)》（以下簡(jiǎn)稱《意見(jiàn)》）：推動(dòng)基因檢測(cè)在出生缺陷中的科學(xué)應(yīng)用。 《意見(jiàn)》特別強(qiáng)調(diào)了出生缺陷的三級(jí)預(yù)防。加強(qiáng)生育全程優(yōu)質(zhì)服務(wù)，要突出重點(diǎn)，推進(jìn)出生缺陷綜合防治。建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務(wù)制度。推廣出生缺陷一級(jí)防治措施，加強(qiáng)宣傳和健康教育，倡導(dǎo)婚前醫(yī)學(xué)檢查，推進(jìn)免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，為孕前及孕早期婦女增補(bǔ)葉酸。落實(shí)出生缺陷二級(jí)防治措施，不斷擴(kuò)大產(chǎn)前篩查人群覆蓋面，做好后續(xù)產(chǎn)前診斷服務(wù)，提高孕期出生缺陷發(fā)現(xiàn)率和干預(yù)率。加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)防治措施，提高新生兒疾病篩查率，擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種，促進(jìn)患兒早診早治。完善基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用管理，推進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應(yīng)用。做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病等疾病的出生缺陷綜合防控工作，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。
今年4月份，國(guó)家發(fā)改委正式批復(fù)全國(guó)建設(shè)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。
資料顯示，去年國(guó)家癌癥中心發(fā)布最新報(bào)告稱，乳腺癌以每年新發(fā)病例27.3萬(wàn)人次，且以每年3%的速度遞增。乳腺癌成了威脅女性的第一殺手。 “對(duì)于乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，早診早治是關(guān)鍵，可使5年的生存率超過(guò)9成?！敝貞c市腫瘤醫(yī)院腫瘤實(shí)驗(yàn)室施小龍博士介紹，乳腺癌遺傳易感性基因檢測(cè)對(duì)于乳腺癌的預(yù)防、早期診斷、個(gè)性化治療、預(yù)后判斷以及治療方案決策等有著重要意義。 “但是，目前國(guó)內(nèi)開(kāi)展的相關(guān)檢測(cè)價(jià)格非常昂貴，并且覆蓋的基因數(shù)目、區(qū)域有限，對(duì)結(jié)果的解析和精確的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)存在嚴(yán)重不足?！笔┬↓堈f(shuō)，市腫瘤醫(yī)院研發(fā)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的基于高通量靶向測(cè)序技術(shù)的乳腺癌/卵巢癌遺傳性相關(guān)易感基因檢測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估試劑盒，除了BRCA1和BRCA2, 檢測(cè)的基因還包括RAD51C等20個(gè)基因。 該項(xiàng)技術(shù)自主研發(fā)遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)盒該產(chǎn)品技術(shù)成熟，各項(xiàng)技術(shù)參數(shù)達(dá)到預(yù)期指標(biāo)，并完成了上千例乳腺癌/卵巢癌樣品的檢測(cè)。對(duì)于乳腺癌/卵巢癌患者的家屬可以通過(guò)易感基因篩查及早發(fā)現(xiàn)致病基因，從而為這些人群的遺傳咨詢提供支撐，有利于及早采取干預(yù)措施和實(shí)現(xiàn)早期診斷，降低發(fā)病率。
中山六院的中大胃腸病學(xué)研究所開(kāi)發(fā)了腸癌篩查的糞便基因檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)糞便中混合的脫落細(xì)胞是否是癌細(xì)胞，來(lái)判斷受檢者是否可能患有大腸癌或者癌前腺瘤。 這項(xiàng)取名“長(zhǎng)安心”的技術(shù)每例收費(fèi)790元，檢測(cè)假陽(yáng)性率僅7%，敏感性達(dá)83%，對(duì)早期的I、II期腸癌的檢測(cè)敏感性可達(dá)91%，并且，其對(duì)癌前腺瘤的檢測(cè)敏感性亦可達(dá)64%。
全國(guó)每年約有3萬(wàn)名聽(tīng)障兒童出生，加上一些后天耳聾的遲發(fā)性耳聾患者，每年新增聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)名。從即日起，江西省首個(gè)遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目在南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院?jiǎn)?dòng)，這意味著遺傳性耳聾基因檢測(cè)技術(shù)在江西省全面推進(jìn)
據(jù)卵巢癌專家介紹，卵巢惡性腫瘤常見(jiàn)有兩種，一種是卵巢生殖細(xì)胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌隨著B(niǎo)RCA基因檢測(cè)技術(shù)的成熟，針對(duì)BRCA突變晚期卵巢癌患者的靶向治療藥物，給卵巢癌患者提供了很多機(jī)會(huì)。
在只有三期臨床試驗(yàn)才能發(fā)表的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，公布了針對(duì)BRCA1/2突變藥物--奧拉帕利二期臨床結(jié)果。歐美地區(qū)的臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，該藥能夠降低60%的病人死亡率。并且，奧拉帕利目前已在中國(guó)澳門(mén)和香港地區(qū)批準(zhǔn)使用了，此舉將為大陸患者使用該藥提供了機(jī)會(huì)。
卵巢癌治療領(lǐng)域?qū)＜蚁蜿?yáng)教授指出，基因檢測(cè)癌細(xì)胞是未來(lái)癌癥治療的必然發(fā)展趨勢(shì)。針對(duì)卵巢癌這樣早期預(yù)防比較難的癌癥，通過(guò)基因檢測(cè)提早確認(rèn)自己是否有患病風(fēng)險(xiǎn)是非常必要的。另外，構(gòu)建中國(guó)人群特有的BRCA基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)，可對(duì)乳腺癌、卵巢癌及其他相關(guān)惡性腫瘤的高危人群進(jìn)行有效篩查，也有利于這些癌癥的預(yù)防和治療。
要做到精準(zhǔn)防控糖尿病，從基因的角度了解自己，挖掘自身是否攜帶糖尿病的易感基因，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)提前預(yù)知糖尿病，則是根本措施。此外，通過(guò)糖尿病基因檢測(cè)，人們除了能夠預(yù)測(cè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，還能夠獲得準(zhǔn)確的個(gè)性化指導(dǎo)方案來(lái)預(yù)防糖尿病。
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